Finaliza el estudio genético en Europa
El equipo del Dr. Neri ha finalizado el estudio realizado sobre las muestras de sangre enviadas por las familias europeas con algún miembro afectado por el síndrome Opitz C. Se analizaron las muestras de 9 niños y jóvenes y de sus padres, efectuando un estudio denominado CGH-MicroArray. El objetivo era detectar algún patrón común a todas ellas que diera alguna pista sobre el gen o genes implicados. Sin embargo, no se han obtenido...
Nuevos proyectos de investigación genética
Una vez descartada la hipótesis presentada en la Conferencia de Chicago por los genetistas japoneses, se han iniciado dos nuevos proyectos de investigación genética, uno en Chicago, dirigido a las familias que asistieron a la Conferencia y otro en Roma, para las familias europeas. El contenido de dichos estudios es muy similar y se basa en el análisis de muestras sanguíneas de los niños afectados y de sus padres, a fin de intentar...
Investigación genética en Japón
Un equipo de investigadores japoneses, encabezado por el Dr Niikawa de la Universidad de Nagasaki presentó en la Conferencia de Chicago los resultados preliminares de la investigación genética que realizaron a partir de algunos casos del Síndrome en Japón. Según dicho estudio, habrían localizado una mutación como posible causante del síndrome. Se extrajeron muestras de ADN de todos los niños afectados y de sus padres, a fin de...
Tercera Conferencia Internacional del Síndrome Opitz C en Chicago
Los días 15 al 18 de Junio de 2006 tuvo lugar en Chicago una nueva conferencia, la que ha contado hasta ahora con mayor participación. A la misma asistieron 18 familias procedentes de Estados Unidos, Argentina, Noruega y España. Durante la Conferencia, los doctores Niikawa y Kaname presentaron los resultados de la investigación genética que estaban realizando a partir de muestras de ADN de algunos niños japoneses afectados. La noticia...
Segunda Conferencia Internacional del Síndrome Opitz C en New Orleans
Tiene lugar en New Orleans la primera conferencia destinada solamente a familias de niños afectados por el síndrome Opitz C. En esta Conferencia participaron nueve familias de Estados Unidos y de España. El Dr. Dwigth Superneau exploró a los niños y dio una charla sobre el estado actual del conocimiento sobre el síndrome. Se empezaba a dudar entonces de que el mecanismo de transmisión fuera autosómico recesivo y se planteó la...
