INVESTIGACIÓN

Seguimos recaudando fondos para la investigación

03-11-2014

Seguimos recaudando fondos para la investigación

Hasta el momento hemos recaudado casi 1600 euros, pero necesitamos llegar, al menos, a los 12.000 euros para que el proyecto pueda realizarse. Si además superamos esa cifra y nos acercamos al objetivo óptimo de 25.000 euros, la investigación podrá seguir una vez encontrado el gen y buscar posibles terapias que ayuden a las personas que padecen la enfermedad. Les recordamos que pueden hacer las donaciones directamente en la web de la plataforma PRECIPITA. Todos los proyectos de la plataforma proceden de centros o grupos públicos de...

leer más

La investigación continua

10-02-2012

La investigación continua

En los últimos meses, el equipo de investigación de la Universidad de Barcelona ha estado analizando los resultados de la secuenciación de exoma de las muestras recogidas. Es un trabajo muy complejo, que sigue en marcha. Hasta ahora se han localizado varias mutaciones genéticas candidatas, pero se han ido descartando. A finales de Diciembre se solicitaron nuevas muestras de algunos padres, para ayudar a confirmar o descartar otras posibles mutaciones. Actualmente están trabajando en estas últimas muestras y esperamos que pronto podamos...

leer más

Recogida de fondos para la investigación

17-05-2011

Recogida de fondos para la investigación

Desde nuestra asociación hemos iniciado una campaña para recoger los fondos necesarios para poder financiar el proyecto de investigación. Necesitamos recaudar un mínimo de 12.000 euros, aunque esta cifra puede incrementarse según el coste de las pruebas de secuenciación, así como por el número de muestras que sea necesario analizar hasta encontrar el gen o genes responsables del síndrome. Hasta ahora contamos con unos 7.500 euros, de los cuales 4.000 proceden de una muy generosa donación de una familia de Rusia. También hemos recibido...

leer más

Nuevo proyecto de investigación en marcha

20-04-2011

Nuevo proyecto de investigación en marcha

A finales de 2009, los Doctores Giovanni Neri (Universita Cattolica del Sacro Cuore, Roma) y John M.Opitz (University of Utah) nos comunicaron que, en su opinión, había una nueva tecnología en el campo de la investigación genética, que podía conseguir el objetivo de localizar el gen o genes causantes del Sïndrome Opitz C. Se trata de la “secuenciación completa del exoma”. Iniciamos un trabajo de búsqueda para encontrar algún equipo de investigación que dispusiera de esta tecnología y que estuviese dispuesto a utilizarla para...

leer más

Finaliza el estudio genético en Europa

23-06-2009

Finaliza el estudio genético en Europa

El equipo del Dr. Neri ha finalizado el estudio realizado sobre las muestras de sangre enviadas por las familias europeas con algún miembro afectado por el síndrome Opitz C. Se analizaron las muestras de 9 niños y jóvenes y de sus padres, efectuando un estudio denominado CGH-MicroArray. El objetivo era detectar algún patrón común a todas ellas que diera alguna pista sobre el gen o genes implicados. Sin embargo, no se han obtenido resultados concluyentes que permitan avanzar en ese sentido. Habrá que esperar a nuevos avances en las técnicas de...

leer más

Nuevos proyectos de investigación genética

16-10-2007

Nuevos proyectos de investigación genética

Una vez descartada la hipótesis presentada en la Conferencia de Chicago por los genetistas japoneses, se han iniciado dos nuevos proyectos de investigación genética, uno en Chicago, dirigido a las familias que asistieron a la Conferencia y otro en Roma, para las familias europeas. El contenido de dichos estudios es muy similar y se basa en el análisis de muestras sanguíneas de los niños afectados y de sus padres, a fin de intentar encontrar en las mismas alguna mutación común a todas ellas que pueda identificar el gen causante del síndrome....

leer más

Investigación genética en Japón

16-12-2006

Investigación genética en Japón

Un equipo de investigadores japoneses, encabezado por el Dr Niikawa de la Universidad de Nagasaki presentó en la Conferencia de Chicago los resultados preliminares de la investigación genética que realizaron a partir de algunos casos del Síndrome en Japón. Según dicho estudio, habrían localizado una mutación como posible causante del síndrome. Se extrajeron muestras de ADN de todos los niños afectados y de sus padres, a fin de comprobar si en ellas se encontraba la misma mutación. Al cabo de unos meses, hemos sabido que no han podido...

leer más
Associació Síndrome Opitz C | Terrassa | Barcelona (España)

Design: Sara Mompart | Desarrollo: Samínter