INVESTIGACIÓN

Seguimos recaudando fondos para la investigación

03-11-2014

Seguimos recaudando fondos para la investigación

Hasta el momento hemos recaudado casi 1600 euros, pero necesitamos llegar, al menos, a los 12.000 euros para que el proyecto pueda realizarse. Si además superamos esa cifra y nos acercamos al objetivo óptimo de 25.000 euros, la investigación podrá seguir una vez encontrado el gen y buscar posibles terapias que ayuden a las personas que padecen la enfermedad. Les recordamos que pueden hacer las donaciones directamente en la web de la plataforma PRECIPITA. Todos los proyectos de la plataforma proceden de centros o grupos públicos de investigación de reconocido prestigio que han sido validados por FECYT para garantizar su rigurosidad e...

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La investigación continua

10-02-2012

La investigación continua

En los últimos meses, el equipo de investigación de la Universidad de Barcelona ha estado analizando los resultados de la secuenciación de exoma de las muestras recogidas. Es un trabajo muy complejo, que sigue en marcha. Hasta ahora se han localizado varias mutaciones genéticas candidatas, pero se han ido descartando. A finales de Diciembre se solicitaron nuevas muestras de algunos padres, para ayudar a confirmar o descartar otras posibles mutaciones. Actualmente están trabajando en estas últimas muestras y esperamos que pronto podamos obtener resultados positivos. Para que el proyecto siga adelante, hemos de seguir recaudando fondos. Hasta ahora se han secuenciado un total de 10 muestras y es posible que se necesiten más. Para colaborar con este proyecto, pueden hacer sus donaciones mediante transferencia bancaria o a través de Paypal (con cuenta de Paypal o tarjeta de...

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Recogida de fondos para la investigación

17-05-2011

Recogida de fondos para la investigación

Desde nuestra asociación hemos iniciado una campaña para recoger los fondos necesarios para poder financiar el proyecto de investigación. Necesitamos recaudar un mínimo de 12.000 euros, aunque esta cifra puede incrementarse según el coste de las pruebas de secuenciación, así como por el número de muestras que sea necesario analizar hasta encontrar el gen o genes responsables del síndrome. Hasta ahora contamos con unos 7.500 euros, de los cuales 4.000 proceden de una muy generosa donación de una familia de Rusia. También hemos recibido donaciones de una familia de Escocia y disponemos de fondos donados por nuestra asociación. Hemos solicitado subvenciones a diversas entidades en España (Fundación Carrefour, Obra Social UNNIM, Ajuntament de Terrassa), de las cuales iremos teniendo respuesta en los próximos meses. Las donaciones pueden realizarse mediante transferencia bancaria a la cuenta de la asociación. En esta página iremos informando regularmente de la cantidad recaudada. Próximamente iniciaremos una causa en Facebook para difundir esta campaña al máximo número de personas en todo el mundo. Si tienen alguna idea o iniciativa para colaborar con esta causa, pueden dirigirse a nosotros mediante un mail a info@asopitzc.org. Muchísimas gracias a todos por su...

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Nuevo proyecto de investigación en marcha

20-04-2011

Nuevo proyecto de investigación en marcha

A finales de 2009, los Doctores Giovanni Neri (Universita Cattolica del Sacro Cuore, Roma) y John M.Opitz (University of Utah) nos comunicaron que, en su opinión, había una nueva tecnología en el campo de la investigación genética, que podía conseguir el objetivo de localizar el gen o genes causantes del Sïndrome Opitz C. Se trata de la “secuenciación completa del exoma”. Iniciamos un trabajo de búsqueda para encontrar algún equipo de investigación que dispusiera de esta tecnología y que estuviese dispuesto a utilizarla para nuestra enfermedad. Tuvimos la fortuna de contactar con Susana Balsells de la Universidad de Barcelona, integrante del equipo de investigación en genética molecular humana que dirige el Dr. Daniel Grinberg. Desde el primer momento se mostraron dispuestos a colaborar con nosotros y, tras algunas reuniones en las que analizaron la información existente sobre el síndrome, confirmaron su voluntad de realizar este proyecto, ligado a la consecución de la financiación necesaria. Además de los doctores anteriormente citados, también se estableció contacto con el Dr. William B.Dobyns (Chicago University) que alojó la última conferencia internacional en 2006, en Chicago. Se presentó a la convocatoria de la Fundació Marató de TV3 para las Enfermedades Minoritarias, pero se presentaron 400 proyectos, de los cuales sólo recibieron fondos 20, entre los que no estaba el nuestro. Después de unos meses de incertidumbre, dado el elevado coste de las pruebas, se ha iniciado el proyecto con la secuenciación de ocho muestras procedentes de diversas familias europeas. Ello ha sido posible gracias a la determinación del equipo de investigadores a llevar adelante este proyecto, ya que todavía no disponemos de los fondos necesarios, que pueden oscilar entre los 12.000 y los 40.000 euros, según el número de muestras que sea necesario secuenciar hasta que se localicen los genes causantes del...

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Finaliza el estudio genético en Europa

23-06-2009

Finaliza el estudio genético en Europa

El equipo del Dr. Neri ha finalizado el estudio realizado sobre las muestras de sangre enviadas por las familias europeas con algún miembro afectado por el síndrome Opitz C. Se analizaron las muestras de 9 niños y jóvenes y de sus padres, efectuando un estudio denominado CGH-MicroArray. El objetivo era detectar algún patrón común a todas ellas que diera alguna pista sobre el gen o genes implicados. Sin embargo, no se han obtenido resultados concluyentes que permitan avanzar en ese sentido. Habrá que esperar a nuevos avances en las técnicas de investigación genética, así como la aparición de nuevos casos diagnosticados. Queremos agradecer muy especialmente al Dr. Giovanni Neri por liderar este proyecto, así como por su disposición a seguir colaborando con...

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Nuevos proyectos de investigación genética

16-10-2007

Nuevos proyectos de investigación genética

Una vez descartada la hipótesis presentada en la Conferencia de Chicago por los genetistas japoneses, se han iniciado dos nuevos proyectos de investigación genética, uno en Chicago, dirigido a las familias que asistieron a la Conferencia y otro en Roma, para las familias europeas. El contenido de dichos estudios es muy similar y se basa en el análisis de muestras sanguíneas de los niños afectados y de sus padres, a fin de intentar encontrar en las mismas alguna mutación común a todas ellas que pueda identificar el gen causante del síndrome. El estudio que se realiza en Estados Unidos está liderado por el Dr. Darrel J. Waggoner, de la Universidad de Chicago.Para más información sobre el mismo pueden contactar con nosotros. El estudio en Europa lo realizará el Dr. Giovanni Neri, director del ” Istituto di Genetica medica del Università Cattolica del Sacro Cuore” , en Roma. La coordinación del mismo la estamos realizando desde nuestra asociación, que también subvenciona una parte importante del coste de las pruebas. En caso de estar interesados en participar en el mismo, rogamos contacten con nosotros en esta dirección de correo: info@asopitzc.org. Hasta el momento ya hay nueve familias participantes y esperamos poder iniciar el proceso de envío de muestras en...

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Investigación genética en Japón

16-12-2006

Investigación genética en Japón

Un equipo de investigadores japoneses, encabezado por el Dr Niikawa de la Universidad de Nagasaki presentó en la Conferencia de Chicago los resultados preliminares de la investigación genética que realizaron a partir de algunos casos del Síndrome en Japón. Según dicho estudio, habrían localizado una mutación como posible causante del síndrome. Se extrajeron muestras de ADN de todos los niños afectados y de sus padres, a fin de comprobar si en ellas se encontraba la misma mutación. Al cabo de unos meses, hemos sabido que no han podido detectarla en ninguna de las muestras de ADN recogidas en la Conferencia. Es probable que los niños japoneses objeto de su estudio estén afectados por una patología distinta a la de nuestros...

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Associació Síndrome Opitz C | Terrassa | Barcelona (España)

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