INVESTIGACIÓN
En todas las enfermedades llamadas «raras» o minoritarias, uno de los principales problemas con que se encuentran los pacientes y sus familiares es la dificultad para conseguir que se investigue en ellas.
El pequeño número de casos de cada enfermedad limita el interés de los grandes laboratorios farmacéuticos para invertir en su investigación.
Por otro lado, la dispersión de los afectados dificulta su coordinación y su fuerza para contactar con los investigadores adecuados y para conseguir financiación para los proyectos.
Estas dificultades se multiplican cuando la enfermedad es de las llamadas ultrararas, como es el caso del Síndrome Opitz C, del que apenas se conocen unos 60 casos diagnosticados en todo el mundo.
Por esta razón, desde que fundamos la Asociación en 2006, nuestro principal y casi único objetivo ha sido promover la investigación en esta enfermedad, intentando coordinar a las familias de los afectados que están distribuidas por todo el mundo, pero con muy pocos casos en cada país.
Siempre hemos contado con la inestimable cooperación del Dr. John M Opitz (Utah University, Salt Lake City, USA), el eminente genetista que describió el Síndrome en 1969 y del Dr. Giovanni Neri (Universita Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia), colaborador del Dr. Opitz y el máximo experto en este Síndrome en Europa.
Hasta ahora hemos promovido, coordinado y cofinanciado dos proyectos:
- El estudio de CGH-MicroArray que realizó entre 2007 y 2009 el Dr. Giovanni Neri a partir de las muestras de nueve familias europeas. Permitió descartar uno de los casos, pero no se pudo determinar el gen responsable de la enfermedad.
- El proyecto que está desarrollando desde 2011 el equipo de la Universidad de Barcelona, liderado por Susana Balsells y Daniel Grinberg. Utilizan la secuenciación completa de exoma a partir de muestras de ADN de pacientes y de sus familiares. Hasta ahora ha permitido descartar tres posibles casos, en los que se ha confirmado el diagnóstico de otros síndromes , pero aún no se ha conseguido localizar la mutación genética que causa la enfermedad.
Ahora, con la mejora de la tecnología de secuenciación, se quiere iniciar una nueva fase de recogida y análisis de muestras. Esperamos obtener la financiación necesaria gracias a la plataforma PRECIPITA, la plataforma de crowdfunding científico promovida por el gobierno de España.
