SÍNDROME OPITZ C

La característica más destacada de este síndrome es la trigonocefalia, producida por el cierre prematuro de la sutura metópica craneal. Por esta razón, también se conoce esta enfermedad como Síndrome de Trigonocefalia de Opitz.

craneo           craneo2

 

Otros signos característicos son el puente nasal amplio y plano con la nariz corta, hipertelorismo, paladar ojival, hipertrofia de las encías, estrabismo, malformaciones en los dedos de manos y pies, genitales desarrollados anormalmente.

La afectación que produce acostumbra a ser importante, siendo la etapa más crítica los dos primeros años de vida, en los que hay una elevada tasa de mortalidad.

En general, los niños presentan un elevado grado de retraso mental, dificultades en la alimentación y problemas en el desarrollo motriz.

A pesar de que este síndrome fue descrito por el Dr. John M Opitz en 1969, todavía se desconoce el gen o genes causantes de la enfermedad

Pueden encontrar información más detallada en los siguientes enlaces:

OMIM
ORPHANET
GARD

 

MUY IMPORTANTE Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico.

 

Associació Síndrome Opitz C | Terrassa | Barcelona (España)

Design: Sara Mompart | Desarrollo: Samínter