Nuevo proyecto de investigación en marcha

A finales de 2009, los Doctores Giovanni Neri (Universita Cattolica del Sacro Cuore, Roma) y John M.Opitz (University of Utah) nos comunicaron que, en su opinión, había una nueva tecnología en el campo de la investigación genética, que podía conseguir el objetivo de localizar el gen o genes causantes del Sïndrome Opitz C. Se trata de la “secuenciación completa del exoma”.

Iniciamos un trabajo de búsqueda para encontrar algún equipo de investigación que dispusiera de esta tecnología y que estuviese dispuesto a utilizarla para nuestra enfermedad.
Tuvimos la fortuna de contactar con Susana Balsells de la Universidad de Barcelona, integrante del equipo de investigación en genética molecular humana que dirige el Dr. Daniel Grinberg. Desde el primer momento se mostraron dispuestos a colaborar con nosotros y, tras algunas reuniones en las que analizaron la información existente sobre el síndrome, confirmaron su voluntad de realizar este proyecto, ligado a la consecución de la financiación necesaria.
Además de los doctores anteriormente citados, también se estableció contacto con el Dr. William B.Dobyns (Chicago University) que alojó la última conferencia internacional en 2006, en Chicago.

Se presentó a la convocatoria de la Fundació Marató de TV3 para las Enfermedades Minoritarias, pero se presentaron 400 proyectos, de los cuales sólo recibieron fondos 20, entre los que no estaba el nuestro.

Después de unos meses de incertidumbre, dado el elevado coste de las pruebas, se ha iniciado el proyecto con la secuenciación de ocho muestras procedentes de diversas familias europeas. Ello ha sido posible gracias a la determinación del equipo de investigadores a llevar adelante este proyecto, ya que todavía no disponemos de los fondos necesarios, que pueden oscilar entre los 12.000 y los 40.000 euros, según el número de muestras que sea necesario secuenciar hasta que se localicen los genes causantes del síndrome.

Author: userop

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Associació Síndrome Opitz C | Terrassa | Barcelona (España)

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