Los días 15 al 18 de Junio de 2006 tuvo lugar en Chicago una nueva conferencia, la que ha contado hasta ahora con mayor participación. A la misma asistieron 18 familias procedentes de Estados Unidos, Argentina, Noruega y España.
Durante la Conferencia, los doctores Niikawa y Kaname presentaron los resultados de la investigación genética que estaban realizando a partir de muestras de ADN de algunos niños japoneses afectados. La noticia más importante es que habían localizado una mutación que sospechaban era la causante del síndrome.
También hubo una presentación del Dr. Opitz, el eminente genetista que describió la enfermedad en 1969, y del Dr. Dobyns, de la Universidad de Chicago, como médico anfitrión, quien ofreció la colaboración de su equipo para llevar a cabo la tarea de coordinación y seguimiento de las investigaciones. La sesión de información médica se cerró con un turno de preguntas y respuestas.
Se realizó una exploración clínica de todos los niños y se extrajeron muestras de ADN de todas las familias para incorporarlas a la investigación.
Grabamos en vídeo digital la sesión en que los médicos presentaron el estado de las investigaciones, así como el turno de preguntas y respuestas con las familias. Con dicho material editamos un DVD, en formatos PAL y NTSC. Si están interesados en ella, pueden solicitarnos una copia.
