Segunda Conferencia Internacional del Síndrome Opitz C en New Orleans

Tiene lugar en New Orleans la primera conferencia destinada solamente a familias de niños afectados por el síndrome Opitz C.

En esta Conferencia participaron nueve familias de Estados Unidos y de España. El Dr. Dwigth Superneau exploró a los niños y dio una charla sobre el estado actual del conocimiento sobre el síndrome.

Se empezaba a dudar entonces de que el mecanismo de transmisión fuera autosómico recesivo y se planteó la posibilidad de que fuera por mosaicismo gonadal (mutación presente en un porcentaje de las células de las gónadas).

Author: userop

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Associació Síndrome Opitz C | Terrassa | Barcelona (España)

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