RESEARCH

Recogida de fondos para la investigación

20-12-2014

Desde nuestra asociación hemos iniciado una campaña para recoger los fondos necesarios para poder financiar el proyecto de investigación. Necesitamos recaudar un mínimo de 12.000 euros, aunque esta cifra puede incrementarse según el coste de las pruebas de secuenciación, así como por el número de muestras que sea necesario analizar hasta encontrar el gen o genes responsables del síndrome. Hasta ahora contamos con unos 7.500 euros, de los cuales 4.000 proceden de una muy generosa donación de una familia de Rusia. También hemos recibido...

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La investigación continua

20-12-2014

En los últimos meses, el equipo de investigación de la Universidad de Barcelona ha estado analizando los resultados de la secuenciación de exoma de las muestras recogidas. Es un trabajo muy complejo, que sigue en marcha. Hasta ahora se han localizado varias mutaciones genéticas candidatas, pero se han ido descartando. A finales de Diciembre se solicitaron nuevas muestras de algunos padres, para ayudar a confirmar o descartar otras posibles mutaciones. Actualmente están trabajando en estas últimas muestras y esperamos que pronto podamos...

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Seguimos recaudando fondos para la investigación

20-12-2014

Hasta el momento hemos recaudado casi 1600 euros, pero necesitamos llegar, al menos, a los 12.000 euros para que el proyecto pueda realizarse. Si además superamos esa cifra y nos acercamos al objetivo óptimo de 25.000 euros, la investigación podrá seguir una vez encontrado el gen y buscar posibles terapias que ayuden a las personas que padecen la enfermedad. Les recordamos que pueden hacer las donaciones directamente en la web de la plataforma PRECIPITA. Todos los proyectos de la plataforma proceden de centros o grupos públicos de...

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Associació Síndrome Opitz C | Terrassa | Barcelona (España)

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