La investigación continua
En los últimos meses, el equipo de investigación de la Universidad de Barcelona ha estado analizando los resultados de la secuenciación de exoma de las muestras recogidas. Es un trabajo muy complejo, que sigue en marcha. Hasta ahora se han localizado varias mutaciones genéticas candidatas, pero se han ido descartando. A finales de Diciembre se solicitaron nuevas muestras de algunos padres, para ayudar a confirmar o descartar otras posibles mutaciones. Actualmente están trabajando en estas últimas muestras y esperamos que pronto podamos obtener resultados positivos. Para que el proyecto siga adelante, hemos de seguir recaudando fondos. Hasta ahora se han secuenciado un total de 10 muestras y es posible que se necesiten más. Para colaborar con este proyecto, pueden hacer sus donaciones mediante transferencia bancaria o a través de Paypal (con cuenta de Paypal o tarjeta de crédito).