El proyecto de investigación sobre el Síndrome Opitz C, seleccionado para la plataforma Precipita
La plataforma de «crowdfunding» promovida por el gobierno español, a través del FECYT (Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología), ha incluído la búsqueda del gen causante del Síndrome Opitz C entre los 12 proyectos iniciales. Esta es una excelente noticia, ya que nos permitirá llegar a muchas más personas para conseguir el objetivo de recaudar el dinero suficiente para relanzar el proyecto de investigación. La puesta en...
La investigación continua
En los últimos meses, el equipo de investigación de la Universidad de Barcelona ha estado analizando los resultados de la secuenciación de exoma de las muestras recogidas. Es un trabajo muy complejo, que sigue en marcha. Hasta ahora se han localizado varias mutaciones genéticas candidatas, pero se han ido descartando. A finales de Diciembre se solicitaron nuevas muestras de algunos padres, para ayudar a confirmar o descartar otras...
Recogida de fondos para la investigación
Desde nuestra asociación hemos iniciado una campaña para recoger los fondos necesarios para poder financiar el proyecto de investigación. Necesitamos recaudar un mínimo de 12.000 euros, aunque esta cifra puede incrementarse según el coste de las pruebas de secuenciación, así como por el número de muestras que sea necesario analizar hasta encontrar el gen o genes responsables del síndrome. Hasta ahora contamos con unos 7.500 euros, de...
Nuevo proyecto de investigación en marcha
A finales de 2009, los Doctores Giovanni Neri (Universita Cattolica del Sacro Cuore, Roma) y John M.Opitz (University of Utah) nos comunicaron que, en su opinión, había una nueva tecnología en el campo de la investigación genética, que podía conseguir el objetivo de localizar el gen o genes causantes del Sïndrome Opitz C. Se trata de la «secuenciación completa del exoma». Iniciamos un trabajo de búsqueda para encontrar algún equipo de...
La Marató de TV3 por las enfermedades minoritarias
En la edición de este año, que se celebrará el 13 de Diciembre, el prestigioso programa «LA MARATÓ» de TV3 destinará los fondos recaudados a la investigación de las enfermedades minoritarias. Durante ese día, toda la programación de la cadena se dedicará íntegramente a estas enfermedades. Este es un paso muy importante, no sólo por los proyectos de investigación que se podrán realizar gracias a las donaciones, sino a la extraordinaria...
