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El Síndrome Opitz C en el Diari de Terrassa
En la edición de hoy, el periódico Diari de Terrassa ha publicado un artículo sobre el proyecto de investigación.
leer másHemos superado los 2.000 euros de recaudación, primer objetivo llegar a los 12.000!!!
Hoy hemos alcanzado los 2.200 euros en donaciones, de los cuales casi 500 provienen de ingresos realizados en la cuenta de la Asociación. Hemos de conseguir, como mínimo, 12.000 euros para que sea posible realizar el proyecto de investigación, pero nuestro objetivo son los 25.000 para poder avanzar más e ir a la búsqueda de terapias que ayuden a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. En la página Donaciones te explicamos cómo puedes colaborar en esta causa, sumando muchos granitos de arena lo podemos...
leer másParticipamos en la Feria de Entidades de Salud de Terrassa.
Estuvimos presentes en este evento celebrado en el centro de la ciudad de Terrassa. Muchas personas se acercaron a nuestro estand para conocer en que consiste la enfermedad. Entregamos trípticos y folletos informativos y regalamos globos de la Asociación a todos los niños y niñas que se acercaron. El Alcalde de la ciudad, Sr. Jordi Ballart y la concejal de Salud, Sra. Josefina Soler, se interesaron por las características del síndrome, por el proyecto de investigación y por las distintas formas posibles de colaborar para que sea posible...
leer másFECYT lanza PRECIPITA, la plataforma de financiación colectiva para proyectos de investigación y divulgación científica
PRECIPITA (http://www.precipita.es) es una iniciativa de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT), dependiente del Ministerio de Economía y Competitividad. Su objetivo es poner a disposición de la comunidad científica una herramienta que dé a conocer sus proyectos de investigación y divulgación científica para que la sociedad los valore y pueda participar activamente en ellos. Todos los proyectos de la plataforma proceden de centros o grupos públicos de investigación de reconocido prestigio que han sido validados por FECYT para garantizar su rigurosidad e idoneidad. A la presentación, realizada en el Instituto Carlos III, asistieron el Dr. Daniel Grinberg (derecha) y el presidente de la Asociación, Carles Godall. Enlace a la...
leer másEl proyecto de investigación sobre el Síndrome Opitz C, seleccionado para la plataforma Precipita
La plataforma de «crowdfunding» promovida por el gobierno español, a través del FECYT (Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología), ha incluído la búsqueda del gen causante del Síndrome Opitz C entre los 12 proyectos iniciales. Esta es una excelente noticia, ya que nos permitirá llegar a muchas más personas para conseguir el objetivo de recaudar el dinero suficiente para relanzar el proyecto de investigación. La puesta en marcha de esta iniciativa se prevee para otoño de este año.
leer másLa Marató de TV3 por las enfermedades minoritarias
En la edición de este año, que se celebrará el 13 de Diciembre, el prestigioso programa «LA MARATÓ» de TV3 destinará los fondos recaudados a la investigación de las enfermedades minoritarias. Durante ese día, toda la programación de la cadena se dedicará íntegramente a estas enfermedades. Este es un paso muy importante, no sólo por los proyectos de investigación que se podrán realizar gracias a las donaciones, sino a la extraordinaria difusión que se va a hacer de la problemática que sufren las personas afectadas por una de estas enfermedades. Nuestra asociación se suma a este evento organizando la venta de «chapas solidarias». Todos los beneficios que se obtengan se donarán a la Fundació Marató de TV3. Las personas o entidades interesadas en la adquisición de estas chapas pueden escribirnos a info@asopitzc.org dejando sus datos de...
leer másTercera Conferencia Internacional del Síndrome Opitz C en Chicago
Los días 15 al 18 de Junio de 2006 tuvo lugar en Chicago una nueva conferencia, la que ha contado hasta ahora con mayor participación. A la misma asistieron 18 familias procedentes de Estados Unidos, Argentina, Noruega y España. Durante la Conferencia, los doctores Niikawa y Kaname presentaron los resultados de la investigación genética que estaban realizando a partir de muestras de ADN de algunos niños japoneses afectados. La noticia más importante es que habían localizado una mutación que sospechaban era la causante del síndrome. También hubo una presentación del Dr. Opitz, el eminente genetista que describió la enfermedad en 1969, y del Dr. Dobyns, de la Universidad de Chicago, como médico anfitrión, quien ofreció la colaboración de su equipo para llevar a cabo la tarea de coordinación y seguimiento de las investigaciones. La sesión de información médica se cerró con un turno de preguntas y respuestas. Se realizó una exploración clínica de todos los niños y se extrajeron muestras de ADN de todas las familias para incorporarlas a la investigación. Grabamos en vídeo digital la sesión en que los médicos presentaron el estado de las investigaciones, así como el turno de preguntas y respuestas con las familias. Con dicho material editamos un DVD, en formatos PAL y NTSC. Si están interesados en ella, pueden solicitarnos una...
leer másSegunda Conferencia Internacional del Síndrome Opitz C en New Orleans
Tiene lugar en New Orleans la primera conferencia destinada solamente a familias de niños afectados por el síndrome Opitz C. En esta Conferencia participaron nueve familias de Estados Unidos y de España. El Dr. Dwigth Superneau exploró a los niños y dio una charla sobre el estado actual del conocimiento sobre el síndrome. Se empezaba a dudar entonces de que el mecanismo de transmisión fuera autosómico recesivo y se planteó la posibilidad de que fuera por mosaicismo gonadal (mutación presente en un porcentaje de las células de las...
leer másPrimera Conferencia Internacional del Síndrome Opitz C en Salt Lake City
Se celebra en Salt Lake City la primera conferencia de familias de niños afectados por los siguientes síndromes: Opitz C, Opitz FG y Opitz G/BBB. Los doctores Opitz y Bohring exploraron a los niños con síndrome Opitz C. Hubo una charla general del Dr. Opitz y una específica del Dr. Bohring sobre este síndrome. Entonces se creía que era un síndrome autosómico recesivo (el padre y la madre son portadores de la mutación genética y los hijos tienen un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad), dado que había casos de familias con dos hermanos...
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