Hasta el momento hemos recaudado casi 1600 euros, pero necesitamos llegar, al menos, a los 12.000 euros para que el proyecto pueda realizarse. Si además superamos esa cifra y nos acercamos al objetivo óptimo de 25.000 euros, la investigación podrá seguir una vez encontrado el gen y buscar posibles terapias que ayuden a las personas que padecen la enfermedad. Les recordamos que pueden hacer las donaciones directamente en la web de la plataforma PRECIPITA. Todos los proyectos de la plataforma proceden de centros o grupos públicos de investigación de reconocido prestigio que han sido validados por FECYT para garantizar su rigurosidad e...
En los últimos meses, el equipo de investigación de la Universidad de Barcelona ha estado analizando los resultados de la secuenciación de exoma de las muestras recogidas. Es un trabajo muy complejo, que sigue en marcha. Hasta ahora se han localizado varias mutaciones genéticas candidatas, pero se han ido descartando. A finales de Diciembre se solicitaron nuevas muestras de algunos padres, para ayudar a confirmar o descartar otras posibles mutaciones. Actualmente están trabajando en estas últimas muestras y esperamos que pronto podamos obtener resultados positivos. Para que el proyecto siga adelante, hemos de seguir recaudando fondos. Hasta ahora se han secuenciado un total de 10 muestras y es posible que se necesiten más. Para colaborar con este proyecto, pueden hacer sus donaciones mediante transferencia bancaria o a través de Paypal (con cuenta de Paypal o tarjeta de...
Un equipo de investigadores japoneses, encabezado por el Dr Niikawa de la Universidad de Nagasaki presentó en la Conferencia de Chicago los resultados preliminares de la investigación genética que realizaron a partir de algunos casos del Síndrome en Japón. Según dicho estudio, habrían localizado una mutación como posible causante del síndrome. Se extrajeron muestras de ADN de todos los niños afectados y de sus padres, a fin de...
